表观遗传学
表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。(epigenomics)表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。目前，国际上表观遗传学已经构成了系统遗传学研究的一个重要方面。
illumina DNA甲基化芯片
DNA甲基化对生命过程非常重要，是表观遗传学的重要调控方式，也是基因精确调控的方法之一，通过对位于基因启动子及第一外显子区的CpG岛的甲基化而抑制基因的表达。它在细胞正常发育、基因表达模式以及基因组稳定性中起着至关重要的作用。
甲基化逆转步骤
亚硫氢酸盐处理基因组DNA可引起未甲基化的胞嘧啶5’碳原子脱氨而最终变为尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶则对亚硫氢酸盐处理有较高的抗性。
1.准备gDNA 500ng。
2.亚硫氰酸盐处理gDNA，使gDNA中5’碳原子没有被甲基化的胞嘧啶经逆转变为尿嘧啶。
3.将gDNA利用NaOH变性。
4.基因组全扩。
5.随机内切酶酶切，将基因组全扩结果切成大小均一的DNA片段。
6.杂交：和芯片进行杂交，芯片的微珠上连接有位点特异性探针，gDNA酶切后产物与探针互补序列结合，完成杂交。
7.单碱基延伸：双色荧光染料标记的单核苷酸与gDNA的互补结合，通过识别“C”和“T”完成微珠探针的末位延伸以及甲基化的判定。甲基化位点通过两种荧光颜色读取区分。
产品名称：Human 450k
芯片信息：最新款的人全基因组甲基化位点。检测芯片每张芯片平行检测12 样本，包含450,000个CpG位点。
产品名称：Human 27k
芯片信息：每张芯片平行检测12 样本，包含27,578个CpG位点，12834个基因来自于CCDS，1000多个癌症相关基因、200个miRNA基因启动子区，144个甲基化热点区。芯片检出率/重复性达98%以上。
产品名称：定制甲基化芯片
针对客户的研究需要提供384-1536个CpG位点进行探针的设计，芯片的定制。
甲基化芯片的定制
Illumina提供ADT（Assay Design Tool）软件用于对客户所提交CpG区域进行评价，客户向ADT提交GeneList, RegionList, and SequenceList，illumina对客户提供的序列进行评价并生成GGMAScore文件，客户对GGMAScore文件中提到的问题序列进行修改、删除，再次提交给ADT，经再次修改后将最终结果提交给illimina进行探针的设计和芯片的制备。